重型地中海贫血如何治疗

Question

孩子得地中海贫血一年多，这段时间长期头晕就去医院复查，发现病情已经发展成了重型的地中海贫血。重型地中海贫血如何治疗？

Answer 1

重型地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。该病由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足引起，需长期规范化管理。

1、输血治疗

定期输注浓缩红细胞是基础治疗手段，维持血红蛋白在安全水平，通常每2-4周需输血1次。过量输血可能导致铁过载。

2、祛铁治疗

长期输血会引发继发性血色病，需使用祛铁胺、地拉罗司等铁螯合剂促进铁排泄，定期监测血清铁蛋白浓度。

3、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是唯一根治方法，适用于配型成功的年轻患者，移植成功率与供体匹配度密切相关。

4、基因治疗

通过基因编辑技术修正造血干细胞基因缺陷尚处临床试验阶段，可能成为未来突破性治疗方向。

患者需终身随访监测心肝功能，日常补充叶酸并避免感染，生育前建议接受遗传咨询。