重型地中海贫血的原因

Question

之前认为孩子只是皮肤白，可最近经常说头晕，去医院检查发现是得了重型的地中海贫血。重型地中海贫血的原因是什么？

Answer 1

重型地中海贫血主要由基因突变、遗传因素、血红蛋白合成障碍、铁过载等原因引起，属于常染色体隐性遗传病。

1、基因突变：

HBB基因突变导致β珠蛋白链合成减少或缺失，引发β型地中海贫血。治疗需定期输血配合铁螯合剂，常用药物包括去铁胺、去铁酮、地拉罗司。

2、遗传因素：

父母双方携带突变基因时，子女有25%概率患病。建议婚前进行基因筛查，产前诊断可检测胎儿基因型。

3、血红蛋白异常：

α或β珠蛋白链比例失衡导致无效造血，表现为溶血性贫血。需补充叶酸，严重者需造血干细胞移植。

4、铁代谢紊乱：

反复输血导致铁沉积在心脏、肝脏等器官。需监测血清铁蛋白，使用铁螯合剂治疗。

患者应避免含铁量高的食物，定期监测器官功能，规范进行祛铁治疗可改善预后。