重型地中海贫血是什么病

Question

我的女儿出生后头部看起来比其他的孩子要大，而且在体检时医生发现孩子有贫血的毛病，进一步检查确诊是重型地中海贫血。重型地中海贫血是什么病？

Answer 1

重型地中海贫血就是珠蛋白生成障碍性贫血，这是一种遗传性溶血性贫血病，与基因缺陷有很大的关系，患者往往会在出生后就会发病，有贫血、黄疸以及肝脾肿大进行性加重等明显表现。而且患有重型地中海贫血的患儿会发育不良，受到骨髓造血功能的影响，患儿很容易出现长骨骨折的问题。