线粒体脑肌病会复发吗

Question

我母亲就患有线粒体脑疾病，导致我也被遗传了，不过医生说病情比较轻微，吃药治疗就可以，可我就是很担心，线粒体脑肌病会复发吗？

Answer 1

线粒体脑肌病可能复发，复发概率与基因突变类型、代谢控制水平、感染应激及治疗依从性等因素有关。

1. 基因突变类型

部分致病性基因突变如MT-TL1或POLG突变易导致疾病反复发作，需通过基因检测明确分型，针对性使用辅酶Q10、左卡尼汀等代谢支持药物。

2. 代谢控制水平

血糖波动、乳酸堆积等代谢紊乱可诱发复发，需定期监测血乳酸水平，采用生酮饮食或三羧酸循环底物补充进行干预。

3. 感染应激因素

病毒感染可能加重线粒体功能障碍，出现癫痫复发或肌力下降时应及时抗感染治疗，必要时使用糖皮质激素控制炎症反应。

4. 治疗依从性

长期服用精氨酸、维生素B族等药物可改善能量代谢，间断用药可能导致症状反复，需严格遵循神经科医师的用药方案。

建议每3-6个月复查脑电图和肌酸激酶，避免剧烈运动及极端温度环境，维持均衡饮食有助于降低复发风险。