地中海贫血多数情况下属于可控的慢性疾病,危险程度主要与基因型、贫血严重程度、并发症等因素有关,轻型患者可能无症状,重型需终身治疗。
α或β珠蛋白基因缺失数量决定病情轻重,轻型通常不影响寿命,中间型可能需间歇输血,重型β地中海贫血需规律输血去铁治疗。
血红蛋白持续低于70g/L会导致生长发育迟缓、心脏扩大等损害,需通过输血维持血红蛋白在90-105g/L的安全范围。
反复输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官,需配合使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂,定期监测血清铁蛋白水平。
可能出现脾功能亢进、骨质疏松、内分泌紊乱等并发症,重型患者需进行造血干细胞移植评估。
患者应避免高铁饮食,定期监测血常规和铁代谢指标,育龄夫妇建议进行基因筛查预防重型患儿出生。