地中海贫血一定会遗传吗

Question

我准备要一个孩子了，但是在体检的时候发现有地中海贫血的问题，医生说会遗传。地中海贫血一定会遗传吗？

Answer 1

地中海贫血不一定会遗传，是否遗传主要与父母基因携带情况、遗传方式、基因突变类型、胎儿基因检测结果等因素有关。

1. 基因携带情况

父母双方均为基因携带者时遗传概率较高，若仅一方携带或双方均不携带则遗传概率较低。

2. 遗传方式

地中海贫血遵循常染色体隐性遗传规律，需父母同时传递致病基因才会发病。

3. 基因突变类型

α或β珠蛋白基因的不同突变类型会影响疾病严重程度和遗传概率。

4. 产前检测

通过绒毛取样或羊水穿刺等产前基因检测可明确胎儿是否患病。

建议有家族史者进行基因筛查，孕期做好产前诊断，新生儿可进行脐血检测及早干预。