地中海贫血是一种遗传性血液病,属于血红蛋白合成障碍导致的慢性溶血性贫血,主要有轻型、中间型和重型三种临床分型。
1、遗传缺陷
该病由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白肽链合成不足,父母携带致病基因可能遗传给子女,建议有家族史者进行基因检测。
2、贫血表现
患者可出现面色苍白、乏力等贫血症状,重型患者伴有肝脾肿大和骨骼畸形,需定期监测血红蛋白水平。
3、溶血特征
异常血红蛋白导致红细胞寿命缩短,引发黄疸、深色尿等溶血表现,严重者需输血治疗。
4、并发症风险
长期贫血可能导致生长发育迟缓,铁过载会损伤心脏和肝脏,需规范使用祛铁剂治疗。
患者应避免感染诱发溶血,均衡饮食补充叶酸,重型患者需在血液科规范随访治疗。