地中海贫血是一种遗传性血液疾病,目前无法完全治愈,但可通过规范治疗控制症状。治疗方法主要有输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗。
1、输血治疗
定期输注红细胞可改善贫血症状,适用于中重度患者,需配合祛铁治疗预防铁过载。
2、祛铁治疗
长期输血会导致铁沉积,需使用祛铁胺、地拉罗司等铁螯合剂促进铁排泄。
3、造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是目前唯一可能根治的方法,适用于配型成功的年轻患者。
4、基因治疗
通过基因编辑技术修复缺陷基因尚处于临床试验阶段,未来可能成为新的治疗方向。
患者需定期监测铁蛋白和器官功能,保持均衡饮食,避免感染,育龄夫妇应进行基因筛查和产前诊断。