肢端肥大症有遗传吗

Question

在做孕检的过程中发现我得了肢端肥大症，现在特别害怕疾病会遗传给孩子。肢端肥大症有遗传吗？

Answer 1

肢端肥大症可能由遗传因素引起，但多数病例与垂体腺瘤等获得性因素有关。遗传性肢端肥大症主要与多发性内分泌腺瘤病1型、家族性孤立性垂体腺瘤等基因突变相关。

1、遗传因素

部分肢端肥大症患者存在GPR101、AIP等基因突变，可能导致生长激素分泌异常。建议有家族史者进行基因检测，确诊后需通过手术切除肿瘤或使用生长抑素类似物治疗。

2、垂体腺瘤

约95%病例由垂体生长激素腺瘤导致，可能与GNAS基因体细胞突变有关，表现为手足增大、面容改变。治疗方法包括经蝶窦手术、奥曲肽等药物控制。

3、内分泌疾病

多发性内分泌腺瘤病1型患者易并发肢端肥大症，与MEN1基因突变相关，常伴甲状旁腺功能亢进。需针对原发病进行综合治疗。

4、非遗传因素

下丘脑功能障碍或异位生长激素释放激素分泌也可能致病，这类情况无遗传倾向。治疗需根据病因选择手术或放射治疗。

建议患者定期监测生长激素水平，保持健康体重，避免高糖饮食。有生育需求的遗传高风险家庭可咨询遗传门诊。