新生儿地中海贫血怎么办

Question

孩子刚出生没多久，就因为出现了黄疸，查出是地中海贫血引起的。新生儿地中海贫血怎么办？

Answer 1

新生儿地中海贫血可通过输血治疗、铁螯合剂治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。该病主要由遗传性珠蛋白生成障碍、铁代谢异常、骨髓造血功能缺陷、基因突变等原因引起。

1、输血治疗

定期输注浓缩红细胞可改善贫血症状，需监测血清铁蛋白预防铁过载，常用药物包括去铁胺、去铁酮等铁螯合剂。

2、铁螯合剂

长期输血易导致继发性血色病，需联合使用铁螯合剂促进铁排泄，常用药物有地拉罗司、去铁胺等。

3、干细胞移植

异基因造血干细胞移植是根治手段，适用于配型成功的重型患儿，移植前需进行化疗预处理。

4、基因治疗

通过基因编辑技术修正造血干细胞基因缺陷，目前处于临床试验阶段，需严格评估适应症。

家长需定期监测患儿血红蛋白和铁代谢指标，避免感染，哺乳期母亲应补充叶酸和维生素E，及时接种疫苗。