重症地中海贫血的症状主要有面色苍白、发育迟缓、骨骼畸形、肝脾肿大。
1、面色苍白
由于血红蛋白合成不足导致慢性贫血,患者皮肤黏膜呈现苍白色,可能伴随乏力、活动耐力下降等症状。
2、发育迟缓
长期缺氧影响生长发育,表现为身高体重低于同龄人标准,第二性征发育延迟,需定期监测生长曲线。
3、骨骼畸形
骨髓代偿性增生引起颅骨增厚、颧骨隆起等特征性面容,可能出现病理性骨折,X线检查可见典型"毛发样"骨纹理改变。
4、肝脾肿大
髓外造血导致肝脏和脾脏进行性增大,严重者可出现脾功能亢进,表现为腹部膨隆、左侧肋下触及肿块。
患者需定期输血维持血红蛋白水平,必要时进行脾切除或造血干细胞移植,日常注意预防感染并保证充足营养摄入。