肢端肥大症是遗传疾病吗

Question

爸爸得了肢端肥大症，现在我也得了这种病，所以怀疑是该病具有遗传性。肢端肥大症是遗传疾病吗？

Answer 1

肢端肥大症多数情况下不属于遗传疾病，主要由垂体生长激素腺瘤引发，极少数可能与家族性多发性内分泌腺瘤病1型等遗传综合征相关。

1. 病因分析

约95%病例为散发性垂体瘤，与GNAS基因体细胞突变有关，该突变不遗传；家族性病例通常伴随MEN1基因等遗传缺陷，表现为多器官内分泌肿瘤。

2. 遗传特征

单纯肢端肥大症遗传概率极低，若合并甲状旁腺功能亢进、胰腺肿瘤等表现时，需考虑MEN1等遗传综合征可能，建议进行基因检测。

确诊患者应定期监测血糖、骨密度等指标，避免剧烈运动以防关节损伤，日常注意控制高生长激素引发的代谢异常问题。