珠蛋白生成障碍性贫血的主要诊断依据

Question

我被检查出患有珠蛋白生成障碍性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血的主要诊断依据是什么？

Answer 1

珠蛋白生成障碍性贫血的主要诊断依据有血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、家族史调查。

1、血常规检查：

通过红细胞计数、血红蛋白浓度等指标可发现小细胞低色素性贫血，平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量降低是典型表现。

2、血红蛋白电泳：

可检测异常血红蛋白比例，HbA2升高和HbF异常是α和β珠蛋白生成障碍性贫血的特征性改变。

3、基因检测：

通过DNA分析可明确α或β珠蛋白基因缺失或突变类型，是确诊的金标准。

4、家族史调查：

询问近亲婚配史和家族贫血病史有助于判断遗传模式，常染色体隐性遗传是该病典型特征。

确诊后需定期监测铁代谢指标，避免盲目补铁，中重度患者需在血液科指导下进行输血或去铁治疗。