希特林蛋白缺乏症表现

Question

发现宝宝的皮肤发黄，担心是希特林蛋白缺乏症，希特林蛋白缺乏症表现？

Answer 1

本病为代谢性疾病，有两种表型，II型瓜氨酸血症和新生儿肝内胆汁淤积。前者主要在成年期发展，表现为反复的高氨血症，并伴有神经精神症状，如攻击性行为、迷失方向、易怒、嗜睡以及脑水肿。新生儿肝内胆汁淤积的特征是脂肪肝，低出生体重、生长缓慢、肝功能异常以及低血糖。