槭糖尿病是什么意思

Question

儿子经常会出现惊厥，医生说是槭糖尿病，槭糖尿病是什么意思？

Answer 1

槭糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，主要由支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷导致，典型表现为尿液带有枫糖浆气味。该病主要有经典型、中间型、间歇型、硫胺素反应型四种临床分型。

1、病因机制

支链氨基酸代谢异常导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸及其酮酸在体内蓄积，引发神经系统毒性。基因检测可发现BCKDHA、BCKDHB、DBT等基因突变。

2、典型症状

新生儿期出现喂养困难、呕吐、肌张力异常，尿液及体表分泌物散发枫糖浆气味。未及时治疗可进展为抽搐、昏迷甚至死亡。

3、诊断方法

通过新生儿足跟血筛查、血尿氨基酸分析、基因检测确诊。血浆支链氨基酸水平升高伴特征性酮酸尿是重要依据。

4、治疗原则

严格限制支链氨基酸摄入，使用特殊配方奶粉。急性期需血液净化清除毒素，长期需补充不含支链氨基酸的特殊营养粉。

患者需终身接受代谢科随访，定期监测血氨基酸水平。妊娠期女性应进行产前基因诊断，避免下一代患病风险。