新生儿初筛甲减具有较高可靠性,筛查方法主要有足跟血促甲状腺素检测、临床表现观察、甲状腺功能复查、基因检测等。
出生72小时内采集足跟血检测促甲状腺素水平,可早期发现原发性甲减,准确率较高但需排除假阳性可能。
筛查阳性需结合喂养困难、黄疸消退慢、肌张力低下等典型症状综合判断,家长需密切观察婴儿反应及生长发育情况。
初筛异常者需在2-4周内复查血清游离T4和TSH,避免因母体激素干扰或暂时性甲减导致误诊。
对疑似先天性甲减患儿可进行TPO、TSHR等基因检测,明确病因是否为甲状腺发育异常或激素合成障碍。
建议家长遵医嘱定期复查甲状腺功能,确诊患儿需在出生1个月内开始左甲状腺素钠替代治疗,避免影响智力发育。