希特林蛋白缺乏症能治愈吗

Question

孩子最近不吃饭，皮肤也发黄，检查是希特林蛋白缺乏症，希特林蛋白缺乏症能治愈吗？

Answer 1

希特林蛋白缺乏症是由遗传突变，引起的常染色体隐性遗传疾病，可表现为新生儿肝脏中的胆汁淤积并可以治愈。儿童尿液发黄，皮肤或巩膜持续发黄，体重增加，例如瓜肝和血液瓜氨酸增加，母乳喂养频率增加，体重增加不佳，以及部分月蚀等症状。可以通过血液氨基酸有机酸分析，超声，生化系列和基因检测等方法来确诊。治疗方法是用特殊配方奶粉喂养孩子，并采取对症治疗。