希特林蛋白缺乏症能治愈吗

Question

孩子最近不吃饭，皮肤也发黄，检查是希特林蛋白缺乏症，希特林蛋白缺乏症能治愈吗？

Answer 1

希特林蛋白缺乏症目前无法完全治愈，但可通过饮食管理、药物辅助、代谢干预、肝移植等方式控制症状。该病属于遗传性代谢缺陷，需终身干预。

1、饮食管理：

严格限制乳制品和富含乳糖的食物，增加高蛋白、低碳水化合物饮食，补充中链甘油三酯作为能量来源，避免代谢危象发生。

2、药物辅助：

使用精氨酸、瓜氨酸等氨基酸补充剂改善尿素循环，配合脂溶性维生素补充，必要时使用苯丁酸钠等药物降低血氨水平。

3、代谢干预：

定期监测血氨、肝功能等指标，出现代谢紊乱时需紧急处理，严重情况下需进行血液透析清除毒性代谢产物。

4、肝移植：

对于反复出现肝功能衰竭的患者，肝移植可有效纠正代谢缺陷，但术后仍需长期随访和免疫抑制剂治疗。

患者需定期随访代谢科和营养科，严格遵循特殊饮食方案，婴幼儿患者家长需掌握急性代谢危象的识别和处理方法。