同型胱氨酸尿症病因

Question

我宝宝出现了同型胱氨酸尿症，不知道是什么原因造成的，同型胱氨酸尿症病因？

Answer 1

宝宝出现同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中缺乏酶引起的，这是一种罕见的综合症，涉及眼睛，心血管以及骨骼、神经系统。主要由父母的近亲结婚所引起的，孩子会出现发育迟缓、反应迟钝以及语言障碍、智力障碍的症状。可能还会患有骨质疏松症以及脊柱侧凸、胸骨畸形和蜘蛛痣、骨折的症状。

Answer 2

同型胱氨酸尿症是缺乏酶元素引起的疾病，是一种常染色体隐性遗传疾病。孩子会出现反应迟钝以及运动障碍等疾病，可能会对血管以及神经系统造成不利影响。甚至会损害患者的生命，并伴有骨质疏松以及脑血管栓塞等疾病。一般需要及时去医院检查，可以使用X射线检查以查看是否伴随着其他疾病。