先天性白血病多数情况下在怀孕期间难以直接确诊,但可通过胎儿超声、羊水穿刺、绒毛活检等产前筛查手段发现异常迹象。
孕期超声可能观察到胎儿肝脾肿大、心脏异常等非特异性表现,需结合其他检查综合判断。
通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体分析,可检测唐氏综合征等部分遗传性疾病,但对白血病特异性较低。
妊娠早期采集绒毛组织进行基因检测,有助于发现某些血液系统遗传缺陷,但无法直接诊断白血病。
孕晚期通过脐带血穿刺检查血细胞形态和基因突变,对先天性白血病诊断价值较高但存在操作风险。
建议有血液病家族史的孕妇在孕前进行遗传咨询,孕期定期完成产检,发现异常时及时转诊至胎儿医学中心评估。