无脉络膜症是罕见病吗

Question

我的孩子得了无脉络膜症，我担心是罕见的疾病，无脉络膜症是罕见病吗？

Answer 1

无脉络膜症属于罕见病，这类疾病通常表现为脉络膜进行性萎缩，可能由遗传因素、基因突变、视网膜色素上皮功能障碍、脉络膜血管异常等原因引起。

1、遗传因素

无脉络膜症多为X染色体隐性遗传，男性发病率高于女性，可能与CHM基因突变有关，建议有家族史者进行基因检测。

2、基因突变

CHM基因编码REP-1蛋白的缺失会导致视网膜色素上皮细胞功能障碍，进而引发脉络膜萎缩，表现为夜盲和视野缺损。

3、视网膜功能障碍

视网膜色素上皮细胞无法正常代谢视黄醛，导致光感受器细胞逐渐凋亡，患者可能出现进行性视力下降。

4、脉络膜血管异常

脉络膜毛细血管层萎缩会导致外层视网膜缺血缺氧，晚期可能出现管状视野，目前尚无有效治疗方法。

无脉络膜症患者应避免强光刺激，定期进行眼科检查，适当补充维生素A可能有助于延缓病情进展。