fanconi综合征是什么意思

Question

去做体检的时候医生说经过检查我的得了fanconi综合征，fanconi综合征是什么意思？

Answer 1

范可尼综合征是一种罕见的肾小管功能障碍疾病，主要表现为多尿、低磷血症、肾性糖尿、氨基酸尿等，可能由遗传因素、药物毒性、重金属中毒、多发性骨髓瘤等原因引起。

1、遗传因素：

部分患者因基因突变导致肾小管转运蛋白缺陷，表现为生长发育迟缓、佝偻病，需通过电解质补充和维生素D治疗，可遵医嘱使用磷酸盐合剂、骨化三醇、碳酸氢钠。

2、药物毒性：

长期使用过期四环素或抗病毒药物可能损伤肾小管，伴随肌无力、骨质疏松，需停用致病药物并补充电解质，可选用枸橼酸钾、葡萄糖酸钙、活性维生素D。

3、重金属中毒：

铅或镉等重金属蓄积会破坏肾小管功能，出现贫血、骨痛，需进行驱铅治疗和营养支持，可使用依地酸钙钠、二巯丁二酸、铁剂。

4、继发性疾病：

多发性骨髓瘤等疾病引发继发性范可尼综合征，伴随病理性骨折、肾功能异常，需治疗原发病并纠正代谢紊乱，可配合使用硼替佐米、来那度胺、双膦酸盐。

患者应定期监测血电解质和肾功能，避免高盐饮食，适当补充维生素D和钙质，出现严重代谢紊乱时需立即就医。