血友病携带者通常不会发作,但可能表现出轻微出血倾向。血友病携带者是否出现症状与基因突变类型、凝血因子活性水平、外伤刺激、性别等因素有关。
X染色体上F8或F9基因突变程度决定凝血因子活性,错义突变携带者可能保留部分功能,而无义突变携带者凝血因子活性更低。
女性携带者因X染色体随机失活,约30%凝血因子活性低于60%,可能出现月经量多、拔牙后出血延长等轻微症状。
携带者在手术、创伤等情况下可能发生异常出血,需提前检测凝血因子活性并备足凝血因子制剂。
男性携带者必然发病,女性携带者症状较轻,但妊娠期需监测凝血功能,分娩时需预防产后出血。
建议携带者定期检测凝血功能,避免剧烈运动造成外伤,女性需在月经期及孕产期加强监测。