如何避免下一代发生地中海贫血

Question

我担心我的下一代会患上地中海贫血，如何避免下一代发生地中海贫血？

Answer 1

避免下一代发生地中海贫血需从婚前筛查、产前诊断、遗传咨询及科学婚育四方面干预。地中海贫血为常染色体隐性遗传病，通过阻断致病基因传递可有效降低发病概率。

1、婚前筛查

建议备孕夫妇在婚前或孕前进行血常规和血红蛋白电泳筛查，若双方均为携带者，后代有较高发病风险，需进一步做基因检测明确突变类型。

2、产前诊断

高风险孕妇需在孕10-12周进行绒毛取样或孕16-20周羊水穿刺，通过基因检测判断胎儿是否患病，重度地中海贫血胎儿可考虑医学干预。

3、遗传咨询

携带者家庭应接受专业遗传咨询，了解基因组合规律。若夫妻双方携带同型突变基因，可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。

4、科学婚育

避免近亲结婚可减少基因纯合概率，携带者配偶选择非携带者可完全避免子代患病，必要时可考虑供精或供卵等辅助生殖方案。

日常注意均衡膳食补充叶酸和铁剂，避免感染诱发溶血，定期监测血红蛋白水平，重度患者需规范输血和去铁治疗。