如何防治苯丙酮尿症

Question

最近去做检查，医生说我女儿患有新生儿苯丙酮尿症，如何防治苯丙酮尿症？

Answer 1

苯丙酮尿症可通过新生儿筛查、饮食控制、药物治疗、基因咨询等方式防治。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍引起。

1、新生儿筛查

通过足跟血检测苯丙氨酸水平，早期诊断是防治关键。确诊后需立即启动干预措施，避免智力损伤等并发症。

2、饮食控制

严格限制苯丙氨酸摄入，使用特殊配方奶粉替代普通乳制品。需终身维持低苯丙氨酸饮食，定期监测血苯丙氨酸浓度。

3、药物治疗

可遵医嘱使用沙丙蝶呤、四氢生物蝶呤等药物辅助治疗。部分患者对四氢生物蝶呤治疗有反应，需在医生指导下调整用药方案。

4、基因咨询

有家族史者应进行基因检测和遗传咨询。通过产前诊断可评估胎儿患病风险，为生育决策提供依据。

患者需定期随访代谢指标，保持均衡营养摄入，避免高蛋白食物，在专业营养师指导下制定个性化饮食方案。