多发性软骨瘤遗传给小孩了怎么办

Question

我的多发性软骨瘤遗传给了我的孩子，多发性软骨瘤遗传给小孩了怎么办？

Answer 1

多发性软骨瘤可通过基因检测、定期影像学监测、手术切除病灶、疼痛管理等方式干预。该病主要由EXT1或EXT2基因突变引起，属于常染色体显性遗传疾病。

1、基因检测

建议家长带孩子进行EXT基因检测确认突变位点，遗传咨询可评估下一代患病风险，检测结果需由专业遗传医师解读。

2、影像学监测

家长需每6-12个月带孩子进行X线或MRI检查，重点监测长骨、骨盆等易发部位，早期发现新发病灶可避免骨骼畸形进展。

3、手术切除

对于导致疼痛或关节功能障碍的病灶，可考虑手术刮除或切除，儿童患者需选择保留骨骺的手术方式，术后需配合支具固定。

4、疼痛管理

急性疼痛可遵医嘱使用布洛芬混悬液、对乙酰氨基酚口服溶液等儿童适用剂型，顽固性疼痛需考虑加巴喷丁胶囊等神经病理性疼痛药物。

日常需避免剧烈运动防止病理性骨折，保证钙质和维生素D摄入促进骨骼健康，建议建立专属随访档案记录病灶变化情况。