足底血能筛查苯丙酮尿症吗

Question

宝宝出生第3天，医生说要给他采集足底血。足底血能筛查苯丙酮尿症吗？

Answer 1

足底血筛查可以检测苯丙酮尿症。新生儿足底血筛查主要通过检测血液中苯丙氨酸水平来诊断苯丙酮尿症，其他可筛查的疾病包括先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。

1、筛查原理

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常，足底血通过检测苯丙氨酸浓度可初步判断是否存在代谢异常。

2、采样时间

新生儿出生72小时后采集足跟血，此时苯丙氨酸水平可反映真实代谢状况，过早采集可能出现假阴性结果。

3、检测方法

采用荧光分析法或串联质谱法测定血片中苯丙氨酸含量，当浓度超过120μmol/L时需进一步确诊检查。

4、确诊流程

初筛阳性者需复查静脉血苯丙氨酸和酪氨酸水平，结合尿有机酸分析及基因检测可明确诊断。

建议家长按时带新生儿进行足底血筛查，确诊患儿需立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，定期监测血苯丙氨酸浓度。