苯丙酮尿症必须终身控制吗

Question

我的孩子查出来得了苯丙酮尿症，这种疾病必须终身控制吗？

Answer 1

苯丙酮尿症必须终身控制饮食。这种疾病是由于苯丙氨酸在代谢过程中酶缺陷，使得苯丙氨酸不能有效的转变成络氨酸，会造成一些临床症状，比如智力低下惊厥以及色素减少的情况。这种疾病是染色体隐性遗传，是不可逆转的，需要终身通过饮食控制进行治疗。