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苯丙酮尿症必须终身控制吗
病情描述:
我的孩子查出来得了苯丙酮尿症,这种疾病必须终身控制吗?
医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 袁晓勇 副主任医师 北京大学第一医院 2020-06-23 21:38
    苯丙酮尿症必须终身控制饮食。这种疾病是由于苯丙氨酸在代谢过程中酶缺陷,使得苯丙氨酸不能有效的转变成络氨酸,会造成一些临床症状,比如智力低下惊厥以及色素减少的情况。这种疾病是染色体隐性遗传,是不可逆转的,需要终身通过饮食控制进行治疗。
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