苯丙酮尿症必须要检测吗

Question

我的孩子出生几天了，医生说要做苯丙酮尿症检测，这是必须做的吗？

Answer 1

苯丙酮尿症建议进行检测。该病属于遗传代谢性疾病，早期筛查可预防智力损伤等严重并发症，检测方式主要有新生儿足跟血筛查、血苯丙氨酸浓度测定、基因检测、尿蝶呤分析。

1、新生儿筛查

我国将苯丙酮尿症纳入新生儿免费筛查项目，通过足跟血检测血苯丙氨酸水平，阳性者需进一步确诊。

2、血浓度测定

血苯丙氨酸浓度超过120μmol/L可疑似诊断，典型患者浓度常超过1200μmol/L，需结合临床表现判断。

3、基因检测

PAH基因突变检测可明确病因分型，有助于指导个体化饮食治疗和评估再发风险。

4、尿蝶呤分析

通过尿液检测可鉴别经典型与非经典型苯丙酮尿症，对四氢生物蝶呤缺乏症患者需特殊治疗。

确诊患儿需终身低苯丙氨酸饮食，定期监测血值，孕妇携带者应接受产前诊断。未及时治疗可能导致不可逆神经损害。