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白化病和苯丙酮尿症的病因
病情描述:
我的孩子查出来患有苯丙酮尿症,白化病和苯丙酮尿症的病因是什么?
医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 袁晓勇 副主任医师 北京大学第一医院 2020-06-28 20:11
    苯丙酮尿症是比较常见的氨基酸,代谢病是由于体内苯丙氨酸在代谢的过程中酶缺陷,丙氨酸不能转变络氨酸,苯丙氨酸及其产物,会大量蓄疾病从尿液中排除。白化病是洛氨酸酶缺乏或者功能减退造成的一种皮肤及其附属器官,黑色素缺乏,或者是合成障碍导致的遗传性白斑病。
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