pku苯丙酮尿症缺什么酶

Question

我的孩子患有苯丙酮尿症，pku苯丙酮尿症缺什么酶？

Answer 1

苯丙酮尿症是由于肝脏中的苯丙氨酸羟化酶缺陷，造成苯丙氨酸不能转化，在体内蓄积，并从尿液中大量排出。患儿在出生就要做这样疾病筛查，这种疾病会患者造成很大的危害，如果一旦确诊就要积极的治疗，主要是能过饮食疗法控制，要吃低苯丙氨酸的奶粉以及蛋白粉。

Answer 2

是由于缺羟化酶。苯丙酮尿症是一种基因病，是无法治愈的，确诊后越早治疗效果越好，可以有效地减轻病症，这种疾病会引起患者中枢神经系统损伤，需要通过低苯丙氨酸饮食疗法进行治疗，预防脑损伤。患上这种疾病，患者会出现神经系统异常体征，会出现小脑畸形以及头发发黄皮肤和虹膜色浅会有难闻的鼠尿味。