苯丙酮尿症的发病原因

Question

我最近这2天上厕所，尿出来的尿伴有恶臭的味道，检查患有苯丙酮尿症，苯丙酮尿症的发病原因？

Answer 1

苯丙酮尿症主要由PAH基因突变、四氢生物蝶呤缺乏、酶活性部分保留、母体苯丙氨酸水平过高等原因引起，属于常染色体隐性遗传代谢病。

1、PAH基因突变

苯丙氨酸羟化酶编码基因缺陷导致酶活性完全丧失，无法代谢苯丙氨酸。需通过新生儿筛查确诊后立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，可使用特殊配方奶粉、蛋白粉等医用食品。

2、四氢生物蝶呤缺乏

辅因子合成或再生障碍影响苯丙氨酸代谢，约占病例10%。需补充四氢生物蝶呤制剂，如沙丙蝶呤，并配合饮食控制。

3、酶活性部分保留

PAH基因轻微突变导致残余酶活性，血苯丙氨酸浓度轻度升高。根据血值波动采用阶段性饮食干预，必要时联合沙丙蝶呤治疗。

4、母体高苯丙氨酸

妊娠期母体苯丙酮尿症控制不佳，通过胎盘影响胎儿发育。孕前需将血苯丙氨酸控制在120-360μmol/L，孕期严格监测并调整饮食方案。

确诊患儿需终身控制天然蛋白摄入，定期监测血苯丙氨酸浓度，女性患者孕前需接受遗传咨询与代谢管理。