苯丙酮尿症检查方法

Question

我想给孩子检查一下是不是有苯丙酮尿症，苯丙酮尿症检查方法？

Answer 1

苯丙酮尿症检查方法主要有新生儿筛查、血液苯丙氨酸浓度检测、尿蝶呤分析和基因检测。

1、新生儿筛查

新生儿出生后48-72小时采集足跟血，通过荧光法或串联质谱法检测血苯丙氨酸水平，超过120μmol/L需进一步确诊。

2、血苯丙氨酸检测

静脉血检测苯丙氨酸浓度，典型患者空腹血值超过1200μmol/L，同时需检测酪氨酸水平计算苯丙氨酸/酪氨酸比值。

3、尿蝶呤分析

通过高效液相色谱法检测尿中新蝶呤和生物蝶呤比例，可鉴别经典型与非经典型苯丙酮尿症。

4、基因检测

采用PCR或基因测序技术检测PAH基因突变，可明确病因分型并指导遗传咨询，目前已发现超过500种PAH基因突变类型。

确诊后需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，定期监测血苯丙氨酸浓度，建议携带者筛查和产前诊断预防再发风险。