抗胰蛋白酶缺乏症诊断与治疗

Question

我最近要去医院查是不是得了抗胰蛋白酶缺乏症，抗胰蛋白酶缺乏症诊断与治疗？

Answer 1

常见检查：α1-AT含量测定、肝脏组织病理学等诊断：根据家族史，通过α1-AT含量测定和组织病理学检查，诊断新生儿胆汁淤积症合并肺部感染。常见的临床表现有胆汁淤积性黄疸、大便粘液色、肝肿大、门脉高压等。患者常死于上消化道出血或肝昏迷。目前，尚无具体的治疗方法。可以选择肝移植或基因重组。

Answer 2

肺气肿的诊断可结合临床表现和病史。在高加索地区，所有肺气肿患者应排除α1-AT缺乏的可能性。可采用血清蛋白电泳、醋酸纤维电泳、放射免疫分析、电泳免疫分析等方法进行分析。也可以检测血清中的胰蛋白酶抑制活性。进一步的类型检查有助于诊断α1-AT缺乏症。由于本病是一种与遗传有关的进行性疾病，目前尚无特效治疗和药物，但有些药物可用于缓解症状。