神经节苷脂沉积病病因

Question

我家宝宝出现了巨大舌，检查是神经节苷脂沉积病，神经节苷脂沉积病病因是什么？

Answer 1

导致神经节苷脂沉积病是常染色体的隐性遗传性疾病，主要是因为常染色体病变导致，一般预后不良。常见症状为低耳、巨大舌、牙龈增生、惊吓、尖叫、不自主发笑、肌阵挛发作、头围增大等。需要到医院做X线检查和血淋巴细胞检查等，目前暂无特殊治疗方法，只能延长患儿生存期。

Answer 2

神经节苷脂沉积病是常染色体变异导致的一种常染色体遗传疾病，一般是不可治愈的。临床表现主要为低耳、巨大舌、凸前额凹鼻梁、牙龈增生、不能竖头、肌张力降低、吞咽无力等，主要是婴幼儿发病，极少活过2周岁。需要做到早发现早治疗，尽量延长患者生存期。