Alport综合征的早期眼部症状是什么

Question

前一段时间我带孩子到医院做了个检查，医生说孩子得了Alport综合征。Alport综合征的早期眼部症状有哪些？

Answer 1

Alport综合征的早期眼部症状主要有前圆锥形晶状体、黄斑周围点状视网膜病变、角膜后弹力层破裂、视网膜色素异常等。

1、前圆锥形晶状体

晶状体前表面呈圆锥形突起，可能导致近视或散光加重，需通过裂隙灯检查确诊，眼科医生可能建议佩戴特殊矫正镜片。

2、点状视网膜病变

黄斑周围出现对称性黄白色斑点，通常不影响视力但需定期监测，可能伴随肾小球基底膜异常，需联合肾内科随访。

3、角膜后弹力层破裂

角膜后弹力层出现裂隙样改变，可能引起角膜水肿导致视物模糊，严重时需角膜内皮移植手术干预。

4、视网膜色素异常

周边视网膜可见色素颗粒沉积，早期表现为夜盲症状，基因检测可确认COL4A3/4/5基因突变，需避免强光刺激。

建议Alport综合征患者每半年进行眼科专科检查，同时控制血压和蛋白尿以延缓眼部病变进展，避免剧烈运动导致视网膜脱离风险。