苯丙酮尿症是铜低吗

Question

我家孩子最近吃不下饭，面色发白，去医院检查，医生说是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是铜低吗?

Answer 1

苯丙酮尿症与铜代谢异常无直接关联，该病属于先天性氨基酸代谢障碍，主要因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸蓄积。

1、病因差异

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，由PAH基因突变引起苯丙氨酸代谢异常；铜代谢异常则与ATP7A/B基因突变相关。

2、代谢途径

苯丙酮尿症影响苯丙氨酸转化为酪氨酸的代谢通路，而铜代谢障碍主要涉及铜离子跨膜转运及铜蓝蛋白合成过程。

3、临床表现

苯丙酮尿症典型表现为智力障碍、湿疹样皮疹及鼠尿味体臭；铜缺乏症则多见贫血、中性粒细胞减少及骨质疏松。

4、检测指标

苯丙酮尿症通过血苯丙氨酸检测确诊，正常值应低于120μmol/L；铜代谢异常需检测血清铜、铜蓝蛋白及尿铜排泄量。

确诊需通过新生儿筛查或基因检测，患者须终身采用低苯丙氨酸饮食治疗，定期监测血苯丙氨酸水平及营养状况。