怎样确诊Alport综合征

Question

最近一段时间我的血压一直在升高，服用了很多降压药效果都不太好，医生说需要做检查，怀疑是Alport综合症，怎样确诊Alport综合征？

Answer 1

Alport综合征的确诊需要通过基因检测、肾脏活检、听力测试和眼科检查等多种方法综合判断。

1、基因检测

通过血液或唾液样本检测COL4A3、COL4A4、COL4A5基因突变，约80%患者可发现致病性变异，是确诊的金标准。

2、肾脏活检

肾组织电镜检查可见肾小球基底膜特征性分层和断裂，免疫荧光显示IV型胶原α3/α4/α5链表达异常。

3、听力测试

纯音测听可发现高频感音神经性耳聋，多在儿童期或青少年期出现，与肾脏病变进展相关。

4、眼科检查

裂隙灯检查可见前圆锥形晶体或黄斑周围点状视网膜病变，约30%患者伴有眼部异常。

建议疑似患者到肾内科或遗传科就诊，完善家族史调查和尿液检查，早期确诊有助于延缓肾功能恶化。