乳糖不耐受和乳糖酶缺乏可通过氢呼气试验、乳糖耐量试验、粪便酸度检测、基因检测等方法诊断。
患者空腹饮用乳糖溶液后,通过检测呼气中氢气浓度升高程度判断乳糖消化能力,氢气水平超过基线值20ppm提示阳性。
口服乳糖后监测血糖变化,血糖升高幅度不足1.1mmol/L时提示乳糖分解障碍,可能伴随腹胀腹泻等消化道症状。
适用于婴幼儿,未消化乳糖经肠道发酵会导致粪便pH值低于5.5,同时可检出还原糖含量升高。
通过分析LCT基因多态性判断乳糖酶持续性缺乏的遗传因素,常见于成人型乳糖酶缺乏症患者。
检查前需空腹8小时并停用抗生素,婴幼儿建议优先选择无创性粪便检测,确诊后可通过低乳糖饮食改善症状。