“Rett综合征”有什么症状

Question

前两天带孩子到医院检查出来了“Rett综合征”，有什么症状？

Answer 1

Rett综合征在女孩中很常见，由x染色体上的基因突变引起。临床表现：患者在7个月至2岁之间失去精细的手部运动，客观地扭曲手是没有目的的，就像洗手或搓手一样；儿童的言语表达，理解和使用能力受到明显损害，经常伴有严重的智力低下，面部表情更为独特，会凝视或凝视他人，表现出“社交微笑”的独特表达；儿童的发育迅速退化，社交互动受损，步态和身体出现共济失调不稳定，大多数患者会发作。

Answer 2

Rett综合症是一种严重影响儿童智力发育和运动的疾病，多见于女孩。该疾病的发作表现出智力的逐渐下降，伴随着自闭症行为，伴随着一系列僵硬的运动，甚至共济失调的表现。临床表现也有一定的阶段，并且与年龄有关。如果疾病开始于6个月甚至18个月，持续数周至数月，则主要是由于发育停滞。首先是头部的生长和发育停滞，周围没有兴趣，肌肉张力低下。如果疾病始于1-3岁，持续数周至数月，则表现为快速发展性退化，伴有躁动甚至惊厥。