染色体平衡易位可能由遗传因素、辐射暴露、化学物质接触、病毒感染等原因引起,通常需要通过遗传咨询、产前诊断等方式进行干预。
父母一方携带平衡易位染色体时,子代有较高概率遗传该异常。建议有家族史者进行孕前基因检测,必要时选择胚胎植入前遗传学诊断技术。
长期接触电离辐射可能导致染色体断裂重组,从事放射相关工作需严格做好防护,备孕前应进行染色体核型分析。
苯类化合物、农药等有毒化学物质可能诱发染色体畸变,相关职业人群应定期体检,意外暴露后需进行细胞遗传学检查。
风疹病毒、巨细胞病毒等可能干扰细胞分裂过程,孕早期感染筛查异常时应进行羊水穿刺染色体检查。