先天性脊柱裂可能由遗传因素、叶酸缺乏、环境致畸物暴露、妊娠期感染等原因引起,可通过产前筛查、手术修复、康复训练等方式干预。
部分患儿存在基因突变或家族遗传史,建议家长进行基因检测,孕期需加强产前超声监测,出生后需神经外科评估是否需椎管闭合手术。
妊娠早期母体叶酸不足会导致神经管闭合障碍,家长需在孕前3个月起每日补充400微克叶酸,患儿出生后需监测脊髓功能。
接触农药、重金属等致畸物可能干扰胚胎发育,孕妇应避免接触有害物质,患儿若合并脊髓栓系需行松解术。
风疹、巨细胞病毒等妊娠期感染可能引发畸形,孕早期需筛查TORCH感染,患儿出现脑积水时需脑室腹腔分流术。
家长需定期监测患儿下肢运动功能及排尿情况,哺乳期母亲应保证均衡营养,避免过早让婴儿采用坐姿加重脊柱负担。