什么叫特纳综合征 - 问答频道

什么叫特纳综合征

病情描述:

什么叫特纳综合征

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毕叶副主任医师山东省立医院

特纳综合征是一种先天性染色体异常疾病，主要由X染色体缺失或结构异常引起，典型表现为身材矮小、性腺发育不全及心血管异常。
1、染色体异常：
特纳综合征患者通常缺少一条X染色体或存在X染色体结构异常，导致生长发育和性腺功能受损，需通过染色体核型分析确诊。
2、生长发育障碍：
患者身高明显低于同龄人，可能与SHOX基因缺失有关，儿童期可采用生长激素治疗改善身高。
3、性腺发育不全：
卵巢发育不良导致雌激素缺乏，需在青春期启动雌激素替代治疗促进第二性征发育。
4、多系统受累：
常合并主动脉缩窄、甲状腺功能减退等并发症，需定期监测心血管和内分泌功能。
建议患者定期进行骨密度、听力及眼科检查，均衡饮食并配合适度运动，所有治疗需在专科医生指导下进行。
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苏旭东副主任医师聊城市人民医院

特纳综合征是一种先天性染色体异常疾病，主要由X染色体缺失或结构异常引起，典型表现为身材矮小、性腺发育不全及心血管异常。
1、染色体异常：
特纳综合征患者通常缺少一条X染色体或存在X染色体结构异常，导致生长发育和性腺功能受损，需通过染色体核型分析确诊。
2、生长发育障碍：
患者身高明显低于同龄人，可能与SHOX基因缺失有关，儿童期可采用生长激素治疗改善身高。
3、性腺发育不全：
卵巢发育不良导致雌激素缺乏，需在青春期启动雌激素替代治疗促进第二性征发育。
4、多系统受累：
常合并主动脉缩窄、甲状腺功能减退等并发症，需定期监测心血管和内分泌功能。
建议患者定期进行骨密度、听力及眼科检查，均衡饮食并配合适度运动，所有治疗需在专科医生指导下进行。