怎么预防特纳综合征

Question

怎么预防特纳综合征

Answer 1

特纳综合征属于先天性染色体异常疾病，无法通过后天措施完全预防，但可通过孕前遗传咨询、产前筛查诊断、孕期健康管理、新生儿早期干预等方式降低风险。

1、孕前咨询

有家族遗传史或不良孕产史的夫妇建议进行染色体检查，通过遗传咨询评估生育风险，必要时考虑辅助生殖技术干预。

2、产前筛查

孕期需规范进行NT超声、无创DNA检测，高风险孕妇需接受羊水穿刺染色体核型分析，确诊后由医生指导后续处理方案。

3、孕期管理

避免接触放射线、化学毒物等致畸因素，合理补充叶酸，控制妊娠期糖尿病等基础疾病，降低胎儿发育异常概率。

4、新生儿干预

对出生后确诊患儿应尽早开展生长激素治疗、性激素替代等医学干预，定期监测心血管和内分泌系统功能。

特纳综合征患者需终身随访，建议通过多学科协作管理改善生长发育和生活质量，注意心理疏导与社会适应能力培养。