特纳综合征患者出现男性特征属于罕见现象,可能与嵌合型染色体异常、性腺发育异常、激素分泌紊乱或医源性因素有关。
部分患者存在45,X/46,XY嵌合体,Y染色体片段残留可能导致睾丸组织发育,表现为阴蒂肥大等男性化特征,需通过染色体核型分析确诊。
原始性腺分化异常可能形成睾丸样组织,分泌雄激素导致体毛增多、声音低沉,超声检查可见条索状性腺或隐睾。
肾上腺皮质增生等疾病可能导致雄激素过量分泌,引发痤疮、喉结突出等症状,需检测血睾酮和硫酸脱氢表雄酮水平。
既往使用雄激素制剂或含激素药物可能诱发第二性征改变,需详细询问用药史并逐步调整治疗方案。
建议定期监测骨龄和激素水平,避免擅自使用激素类药物,出现明显男性化特征时应及时至内分泌科和遗传科联合诊疗。