淀粉样变性是一种由异常蛋白质沉积导致的多系统疾病,主要累及心脏、肾脏、神经等器官,可分为原发性、继发性、遗传性等类型。
淀粉样变性的核心病理改变是β折叠结构的淀粉样蛋白在组织中沉积,取代正常细胞结构,导致器官功能障碍。
原发性淀粉样变性多与免疫球蛋白轻链沉积有关;继发性常由慢性炎症引发;遗传性则与转甲状腺素蛋白基因突变相关。
心脏受累表现为难治性心力衰竭;肾脏损害出现蛋白尿;神经系统症状包括周围神经病变和自主神经功能障碍。
组织活检刚果红染色是金标准,辅以免疫固定电泳、基因检测和器官功能评估,需与多发性骨髓瘤等疾病鉴别。
确诊后需根据分型制定个体化治疗方案,包括化疗、干细胞移植等,日常需注意低盐饮食并定期监测器官功能。