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抽脐带血检查胎儿哪些方面
病情描述:
抽脐带血检查胎儿哪些方面
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  • 马小丽 副主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院

    抽脐带血检查主要用于评估胎儿染色体异常、遗传代谢病、感染性疾病及血液系统疾病,检测项目主要有核型分析、基因检测、病毒抗体筛查、血红蛋白电泳等。

    1、染色体异常

    通过核型分析可诊断唐氏综合征等染色体数目或结构异常,需结合羊水穿刺结果综合判断。

    2、遗传代谢病

    检测特定酶活性或基因突变,可筛查苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷,阳性结果需进一步确诊。

    3、宫内感染

    检测TORCH病毒抗体可判断胎儿是否感染风疹、巨细胞病毒等,异常指标提示需干预治疗。

    4、血液疾病

    血红蛋白电泳能发现地中海贫血血红蛋白病,异常结果需进行父母基因验证及遗传咨询。

    检查前需充分评估操作风险,结果异常时应由产科与遗传科医生共同制定后续诊疗方案,孕期定期监测胎儿发育情况。

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