什么是地中海贫血

Question

什么是地中海贫血

Answer 1

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要分为α型、β型、中间型和重型，由血红蛋白合成障碍导致。

1、遗传因素：

父母携带缺陷基因遗传给子女，导致珠蛋白链合成不足。建议婚前筛查和产前基因诊断，重型需定期输血和去铁治疗。

2、血红蛋白异常：

α或β珠蛋白链缺失使红细胞易破裂。轻型无须治疗，中间型可补充叶酸，重型需造血干细胞移植。

3、溶血性贫血：

异常红细胞被脾脏过早破坏引发贫血。症状包括苍白、黄疸，可使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂控制铁过载。

4、地域分布：

高发于地中海、东南亚等疟疾流行区，与疟疾选择压力有关。携带者无须治疗，避免近亲婚配降低重型概率。

患者应避免高铁饮食，适量补充维生素E，定期监测血清铁蛋白，儿童患者家长需按时陪同进行输血治疗。