地中海贫血检查主要包括血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查等项目。
1、血常规检查
通过红细胞计数、血红蛋白浓度等指标初步筛查贫血程度,地中海贫血患者通常表现为小细胞低色素性贫血。
2、血红蛋白电泳
可检测异常血红蛋白类型及含量,是诊断地中海贫血的重要依据,能区分α或β型地中海贫血。
3、基因检测
通过分子生物学方法检测珠蛋白基因突变,能确诊地中海贫血类型及携带状态,为遗传咨询提供依据。
4、铁代谢检查
包括血清铁、铁蛋白等检测,用于鉴别缺铁性贫血,地中海贫血患者通常铁储备正常或偏高。
建议有家族史或疑似症状者及时就医检查,检查前避免服用铁剂,孕妇应重视产前筛查以评估胎儿风险。