血友病发病机制

Question

血友病发病机制

Answer 1

内含子基因重组是45%严重血友病a的发病机制，倒位产生的缺失蛋白极不稳定，不能积累到一定水平。因此患者的水平无法测量。严重型，临床上常发生严重出血。这种基因突变源于病人祖父生殖细胞的减数分裂。由于男性xy染色体条带的异质性，减数分裂有利于基因重复序列的私下重组，而女性由于第二条x染色体的存在和减数分裂过程中的完全配对而不发生。