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全外显子基因检测作用
病情描述:
上周带宝宝去医院做体检,医生给宝宝做了全外显子基因检测,作用是什么?
医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 王琪 主任医师 首都医科大学附属北京妇产医院 2020-09-19 21:28
    全外显子基因检测主要是检测治病基因,通过对组织细胞检查来分析各种易感基因的情况,从而来判断身体是否有疾病的风险,经常作为来判断未出生或者是刚出生婴儿的检查。对单基因病发病机制进行研究和分析,能够把不良因素进行预防和预后的判断。主要是用来检查罕见病或者遗传代谢性疾病,可以通过基因全外显子基因解码做到。此项检查要在正规的三甲医院或者是大型医院进行。
  • 白玉青 副主任医师 首都医科大学附属北京地坛医院 2020-09-19 21:19
    全外显子基因检测处于基因检测的一种技术,主要针对于罕见病或者遗传代谢性疾病的检查,比如基因的后天突变或者是正常基因与环境之间的相互作用,以及遗传的基因缺陷,可以在基因检查中发现病因。检测主要是通过组织细胞,来分析体内各种易感风险的情况,预防疾病的风险。比如在临床上通过耳基因检测,可以对没有出生或者是刚出生的婴儿作出是否对耳毒性药物敏感,都起到预防作用。
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